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四保证宝宝的质量要预防变异（第1页）

四、保证宝宝的质量要预防变异

为了保证宝宝的质量，准备怀孕的父母，一定要小心谨慎，预防你们身上带着的某种遗传病传给未来的后代，让他们也跟着你伴着病痛度过不幸的一生。所以，我们应该对遗传病的特点分类，预防等各方面有所了解。

1、遗传病可以预防

由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在结构或功能上发生了变化，致使个体发生的疾病就是遗传病。

遗传病有以下特点：它的致病基因可以传递给后代，并发育成有遗传病的个体；还表现为垂直分布，且有家族性。各种不同的遗传病都符合一定的遗传规律，如常染色体显性遗传规律，常染色体隐性遗传规律，或X性连锁遗传、多基因遗传病的规律。遗传病可以在出生时就表现出来，例如先天愚型儿，多指、并指等。但也有一些遗传病胎儿出生时并不出现症状，而是生长发育到某个阶段才表现出来，如遗传性小脑性运动失调，一般到35岁左右才发病。另外，遗传病的致病基因与环境因素也有一定关系，在所有人群中，一些人有致遗传病素质，但并不一定都表现出遗传病，而是在不利环境中，有致遗传病基础的人才表现出遗传病来。

按照遗传方式和与遗传物质的关系，遗传病的分类如下：

1。单基因遗传病：显性遗传病、隐性遗传病、伴性遗传病。

2。多基因遗传病：是指病因涉及许多个基因位点和许多种环境因素的遗传病。

3。染色体异常遗传病：染色体数目异常、染色体结构异常。

以往，很多人以为遗传病是罕见的、无法治疗的。近几十年来，遗传病越来越被人们所认识，相对而言，遗传病、先天畸形发病率逐渐增高。目前，已发现的遗传病超过3000种，大约每100个新生儿中有3～10个患有不同的遗传病、先天畸形。

随着医学遗传学的发展，目前不仅弄清了一些遗传病的发病机制，而且也找出了治疗和预防一些遗传病的方法，如产前诊断、饮食疗法、酶的治疗、基因治疗等。

尽管如此，但还有许多遗传病尚无有效的治疗方法，因此预防就成为重要环节。所谓遗传病的预防，就是防止患有严重遗传性疾病的婴儿出生。目前，常通过如下手段达到这一目的。

1。遗传咨询：通过对病人家庭调查、实验室检查及结合临床特点，对病人的疾病做出正确诊断，判断其是否为遗传病，判明是新的突变产生还是遗传而来；其次要确定遗传方式；最后提出对策和办法。

2。产前诊断：某些遗传性疾病可以于妊娠期得到确诊，如染色体病、神经管缺陷（无脑儿、脑脊膜膨出等）。部分代谢性疾病及性连锁遗传病可在孕早期取绒毛检查染色体，或在妊娠16～20周做羊水检查，包括羊水染色体检查及其他生化检查等；也可利用B超对异常胎儿进行检出，对查出的病胎儿及时终止妊娠。

3。婚前男女中杂合子检出：隐性遗传病杂合子带有致病基因但不发病。但两个杂合子结婚就可能生出一个纯合子病婴，而这种隐性遗传病通常近亲结婚发病率高。所以，禁止近亲结婚也能达到预防目的。

2、遗传基因和染色体病

科学实验证明：遗传物质是脱氧核糖核酸（DNA）。它位于染色体上，是控制生物体各种生理特性和形态特征的遗传。DNA是怎样携带遗传信息的呢?DNA分子中含大量的碱基对，这些碱基对只有4种：腺嘌呤（A）和胸腺嘧啶（T）；胸腺嘧啶和腺嘌呤；鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）；胞嘧啶和鸟嘌呤，这4种碱基对在DNA分子中的排列顺序决定了遗传物的特性。在含有几百万对碱基的DNA分子中，4种碱基以无穷的排列方式出现，其中贮藏着无限的遗传信息。由此可见：DNA的复杂决定于碱基对的排列顺序不同，出现遗传特性也不同，DNA可以复制，把遗传信息传给后代。

染色体是在细胞有丝分裂中期出现的一种结构，在生物遗传中起着重要作用，因为它是遗传物质DNA的载体。中期染色体经碱性染料染色后，用光镜可观察得到长杆和短杆的构造。其中每一条染色体都是由两条染色单体借一个着丝点相连接的。人类体细胞染色体共有46条，可配成23对，它们携带人的全部遗传基因，其中22对（1～22对）染色体叫常染色体，是男女所共有的，剩下一对叫性染色体，即“X”、“Y”。男性和女性的染色体结构是不同的，女性有“XX”染色体，男性有“XY”染色体。

由于染色体异常造成的人体结构异常或功能异常叫染色体病。染色体病在人群中并不少见，目前已知的人类遗传病中，因染色体不正常引起的疾病约300多种，这类患者的细胞染色体都具有一定的数目异常或结构异常。因此，通过实验室的染色体检查即可诊断。

染色体病的诊断是通过显微镜对染色体进行分析完成的。从事这项工作的医务技术人员都经过专业培训，因而有一定的经验。他们不难在显微镜下把一个完整的染色体核型区分为：A、B、C、D、E、F、G7个组，并根据染色体的结构特点及数目认真查对每一个核型。如果出现了任何一条染色体的结构异常，如易位、缺失、重复、倒位等，或者出现染色体数目的异常，如多出一条或缺少一条染色体，便能立即被察觉，进而做出明确的诊断。

3、常染色体的显性遗传和隐性遗传

一种遗传性状或遗传病，它的遗传基因位于常染色体中的某一对上，这种基因是显性的，只要有一个致病基因存在就可以发病，这样的遗传方式就叫常染色体的显性遗传。

常染色体显性遗传有以下特点：

1。遗传与性别无关，在家族中男女均可发病，且机会相等。

2。患者的父母至少有一个人患病，一般双亲无病，子女不会得病。但也有父母无病子女有病者，这是因为基因突变或该病不充分外显。

3。患者本身就是杂合子，当其与正常人结婚时，所生子女得遗传病的机会占50％。

4。在整个家谱里，连续几代都有病。

常染色体显性遗传病表现如下：多指、多趾；并指、并趾；Marfan综合征；多发性家族性结肠息肉；黑色素斑一胃肠息肉病；**外翻；软骨发育不全；先天性成骨发育不全；进行性肌营养不良（面肩肱型）；先天性肌强直；强直性肌萎缩；家族性周期性四肢麻痹；先天非溶血性黄疸；阵发性心动过速；心脏神经官能症；家族性心肌病；体位性低血压；肢端动脉**症；遗传性出血性毛细血管扩张症；地中海贫血；遗传性球形红细胞增多症；血管性假血友病A及B型；血小板无力症；结节性脑硬化症；遗传性小脑运动失调；遗传性舞蹈病；遗传性震颤症；多发性神经纤维瘤；原发性家族性高脂蛋白血症；嘌呤病；先天性耳前瘘管；先天性外耳道闭锁；遗传性神经性耳聋；过敏性鼻炎；先天性眼睑下垂；先天性虹膜缺损；晶状体异位；视网膜母细胞瘤；先天性黄斑变性；遗传性掌跖角化症；汗管角化症及毛囊角化症及无汗症；牛皮癣；瘢痕疙瘩；多发性神经纤维瘤；牙齿缺如；牙齿排列不整；多胎妊娠；多卵受精。

与常染色体显性遗传相对的是常染色体隐性遗传，它的遗传基因位于第l～22对常染色体中的某一对上。这种遗传基因的性质是隐性的，只有当某一对染色体上一对基因都是致病基因时才能发病。若一对基因上有一个致病基因则不会发病，但被称为携带者。

常染色体隐性遗传的特点为：

1。遗传与性别无关，男女均可发病，机会同等。

2。患者父母外表正常，但都是有害基因携带者，其子女发病的危险性占25％。

3。往往隔代遗传，常出现散发病人。

4。近亲婚配子女得病机会较多。

5。父母一方为携带者，一方正常，其子代临床表型完全正常，但其中12是携带者。

常染色体隐性遗传病如下：进行性肌营养不良（肢带型）；先天性肌弛缓；婴儿型进行性肌萎缩；先天性非溶血性脑核黄疸；胰腺囊性纤维变；镰状细胞贫血；先天性再生低下性贫血；低凝血酶原血症；先天性肾病综合征；多发性肾近曲小管功能不全；直立性蛋白尿；变形性肌张力障碍；家族性**性下肢麻痹；肝豆状核变性；小头畸形；特发性低血糖症；原发性甲状旁腺功能亢进；甲状腺功能低下；垂体性侏儒症；先天性肾上腺性异常综合征；半乳糖血症；丙酮酸激酶缺乏症；糖原累积病；粘多糖病I及Ⅳ型；先天性免疫球蛋白异位症及无β脂蛋白血症；苯丙酮尿症；白化症；黑尿症；原发性糖尿病；遗传性粗皮病；同型胱氨酸尿症；甘氨酸尿症；黑蒙性痴呆；先天性聋哑；先天性白内障；肥胖性生殖无能；着色性干皮病。

基于上面原因，常染色体遗传病又分显性遗传病和隐性遗传病，对已生育过这类患儿的育龄妇女是否能再次生育的原则如下：

1。常染色体显性遗传病

（1）患儿如有患病的亲代，即患者父母之一是患者，那么再生育时每胎都有1／2机会发病，再发风险太高，这种情况不可生育第2胎。

（2）患儿无患病的亲代，即父母正常，经过家系调查又无遗传病发生史。这种情况下，患儿的出现多是突变产生的，一般突变率较低，可以生育第2胎。